急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)是一组异质性侵袭性血细胞癌症，源于骨髓内恶性造血前体细胞的克隆性扩增。白血病细胞干扰正常血细胞的生成，导致人体出现虚弱、感染、出血和其他症状及并发症。

流行病学

AML是成人中第二常见的白血病，也是最常见的急性白血病。尽管如此，AML相对罕见，在美国成人癌症死亡中的占比仅略多于1%。诊断的中位年龄约为65岁，发病率随年龄增长而升高。患者中男性略微居多，非西班牙语裔白人的发病率高于其他种族和族群。

AML发病也与环境因素有关，如接触化学品、辐射、烟草、化疗和逆转录病毒。有些患者在进展为AML之前有克隆性造血发生，表现为骨髓增生异常综合征、骨髓增生性肿瘤、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、再生障碍性贫血，或预后不明的克隆性造血(clonalhematopoiesisofindeterminateprognosis,CHIP)。大多数AML成人患者的基础体细胞突变的原因不明。

极少数AML成人患者有家族性遗传学异常，如21三体、范可尼贫血、Bloom综合征，以及家族性CEBPA、DDX41、RUNX1突变。家族性疾病可能伴有以下情况：其他血液系统疾病(如血细胞减少和免疫缺陷)、某些癌症和躯体综合征的个人史或家族史，以及已明确的遗传学异常。

发病机制

AML是由髓系前体细胞恶性转化所致。这种转化导致出现可增殖的一种或多种异常细胞克隆，其分化为成熟血细胞的能力受阻。AML由自我更新的白血病性干细胞池维持，这些细胞比数量庞大的白血病细胞更幼稚。

AML与特定染色体异常相关，包括非随机易位、重排，以及染色体全部或部分增加或缺失。一部分这些染色体易位可产生嵌合(即融合)癌基因。

常规核型分析无法检出的点突变、基因重复和基因缺失也会影响调节生长和/或分化的基因。例如，编码转录因子、表观遗传调控因子、肿瘤抑制因子、DNA修复、信号传导分子、细胞凋亡调节因子的基因发生改变，以及其他机制。

临床表现

大多数AML患者有临床表现，但部分无症状，仅有实验室异常。临床表现包括以下：

●常见贫血症状(如呼吸急促、无力和呼吸困难)、过度出血或瘀斑，以及感染。

●头痛或局部神经系统症状，如中枢神经系统出血或白血病性脑膜炎导致的症状。

●体格检查可能发现苍白、出血或瘀斑。偶尔有患者表现为肝肿大、脾肿大或髓肉瘤导致的软组织包块，但淋巴结肿大罕见。

●全血细胞计数(completebloodcount,CBC)和分类计数通常显示成熟红细胞、中性粒细胞和/或血小板减少，还可能显示白细胞增多(由于循环中存在原始细胞)。血清生化检查可能提示肿瘤溶解综合征或其他代谢并发症。

●外周血、骨髓和/或其他组织(如皮肤、其他器官)中的白血病原始细胞可能表现为Auer小体或其他白血病特征。

急性早幼粒白血病(acutepromyelocyticleukemia,APL)是一种独特的综合征，对于有出血或瘀斑、有粗糙或致密胞浆颗粒的白血病原始细胞、WBC计数低和/或循环中几乎无白血病细胞的患者应怀疑该综合征。APL是一种需特殊紧急处理的医疗急症。

并发症/急症

AML可引起各种各样危及生命的并发症和急症。由于基础疾病或其治疗(如贫血、感染、出血)，患者几乎普遍存在全血细胞减少，而其他症状不那么常见。

某些类型AML有特殊的并发症，如APL的弥散性血管内凝血。

其他并发症较难预测，但可能与AML表型、合并症或治疗相关并发症有关。

此类急症及可能的临床表现如下：

●高白细胞血症/白细胞瘀滞，如原始粒细胞>50,000/μL且有呼吸和/或神经症状的AML患者，或是所有原始粒细胞>100,000/μL的AML患者。●代谢异常，包括肿瘤溶解综合征，如高钾血症、高磷血症、高尿酸血症和/或肾功能不全。●重度血小板减少或凝血障碍导致的出血，包括脓毒症、药物或APL可导致的弥散性血管内凝血。●中枢神经系统或眼浸润，如出现不明原因神经系统或视觉症状。

评估与诊断

只要患者存在循环原始细胞(未成熟髓系细胞)、不明原因血细胞减少(可能伴有相关症状，如出血、虚弱和感染)，或不明原因的代谢性/肿瘤相关急症(如肿瘤溶解综合征、高白细胞血症)，都应怀疑AML。疑似AML患者应紧急转诊行专业评估和治疗。

AML的诊断依据是骨髓或外周血原始细胞浸润≥20%，且原始细胞有特征性的形态学、细胞化学、免疫表型和细胞遗传学/分子学表现。对于某些患者，即使骨髓或外周血浸润＜20%，若存在髓肉瘤或特定染色体和/或分子学异常，也可诊断AML。

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